Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là căn bệnh nguy hiểm đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc được xem là phương pháp hữu hiệu nhất nhằm phát hiện sớm bệnh, điều trị sớm, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường. Trong bài viết dưới đây, ThS.BS Lê Hồng Thịnh, Phó trưởng Khoa Xét nghiệm - Di truyền học, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ sẽ chia sẻ những thông tin hữu ích để giúp chúng ta hiểu thêm về RLCHBS và vai trò quan trọng của xét nghiệm sàng lọc chủ động phát hiện sớm bệnh, điều trị hiệu quả cho trẻ.

* RLCHBS là gì?

Khi thức ăn đi vào cơ thể (đạm, đường, mỡ) sẽ được hấp thu, chuyển hóa tạo năng lượng cho cơ thể hoạt động. Quá trình chuyển hóa các chất xảy ra qua nhiều phản ứng và cần sự tham gia của một số enzym, thụ thể của enzym, protein vận chuyển… Nguyên nhân chính của bệnh RLCHBS chủ yếu do đột biến gen mã hóa các enzym, các protein vận chuyển trong quá trình chuyển hóa các chất, hậu quả là gây tích tụ các chất độc hại cho cơ thể.

Tùy theo quá trình chuyển hóa bị ảnh hưởng mà người ta chia thành các nhóm bệnh chuyển hóa khác nhau. Có ba nhóm bệnh chuyển hóa chính là: nhóm bệnh do rối loạn chuyển hóa các acid amin; nhóm bệnh do rối loạn quá trình oxy hóa các acid béo; nhóm bệnh do rối loạn chuyển hóa các acid hữu cơ.

* Biểu hiện của bệnh RLCHBS như thế nào?

Tùy theo loại đột biến mà các bệnh chuyển hóa rất khác nhau trong biểu hiện, độ tuổi xuất hiện bệnh, mức độ nghiêm trọng và cách thức di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Trẻ mắc bệnh RLCHBS có thể hoàn toàn bình thường khi sinh, chỉ từ khi trẻ được cho bú (sữa mẹ hoặc sữa bình) các rối loạn chuyển hóa mới bắt đầu xuất hiện và bệnh tiến triển từ từ. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh có thể dẫn đến tổn thương thần kinh nghiêm trọng, suy tim, gan, thận và trong một số trường hợp bệnh có thể gây tử vong trước khi được chẩn đoán và điều trị. Nhiều trường hợp bệnh RLCHBS có biểu hiện giống như tình trạng nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh, điều này gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị cho trẻ.

Trẻ bị bệnh RLCHBS thường có những biểu hiện như: lơ mơ, nôn, ngưng thở hoặc thở nhanh, vàng da nặng hoặc kéo dài, động kinh, chậm phát triển tâm thần và vận động… Tuy nhiên, khi trẻ đã bắt đầu có biểu hiện các triệu chứng trên thì việc điều trị có thể không còn hiệu quả, tiên lượng rất xấu và trẻ có thể tử vong. Do đó, việc xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý RLCHBS là phương pháp tốt nhất để phát hiện sớm, điều trị sớm, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường.

* Phương pháp điều trị và cách phòng tránh?

Để có thể điều trị hiệu quả bệnh RLCHBS, cần xác định chính xác nhóm bệnh (loại bệnh) để có phương án điều trị thích hợp. Điều trị sớm và phù hợp giúp trẻ hồi phục hoàn toàn và không để lại di chứng. Việc điều trị cần được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa có các chuyên gia về bệnh RLCHBS, không những trẻ cần được điều trị mà gia đình cần được tư vấn và hỗ trợ trong việc theo dõi và chăm sóc trẻ.

Mục đích của việc điều trị là nhằm ngăn ngừa sự tiếp tục tích lũy các chất độc hại, điều chỉnh các bất thường chuyển hóa và loại trừ các chất chuyển hóa có hại. Cần lưu ý là: với bệnh RLCHBS, đôi khi trẻ chỉ có các triệu chứng nhẹ nhưng bệnh cũng có thể diễn tiến nhanh chóng dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Vì vậy, trong điều kiện địa lý và kinh tế cho phép, các thai phụ nên đến Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ để sinh và làm xét nghiệm sàng lọc 33 bệnh RLCHBS cho trẻ sớm để được phát hiện và theo dõi điều trị kịp thời. Gia đình có trẻ mắc bệnh RLCHBS cũng cần được tư vấn di truyền cho các lần mang thai sau cũng như tư vấn cho các anh chị em của bố mẹ vì họ cũng có khả năng mang gen bệnh. Ngoài ra, cần theo dõi và tư vấn khi con của họ trưởng thành và lập gia đình.

Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ triển khai kỹ thuật mới sàng lọc 33 bệnh RLCHBS Từ ngày 15/8/2017, Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện xét nghiệm mở rộng thêm 33 bệnh RLCHBS. Nâng tổng số bệnh lý có thể sàng lọc cho trẻ sơ sinh lên 38 bệnh lý nhằm mục đích giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ. Sau một tháng đầu tiên triển khai, có khoảng 500 trẻ tham gia sàng lọc 33 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trong đó có hai trẻ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao (tỷ lệ 0,4%). Sau đó, trẻ được khám lâm sàng tổng quát, xét nghiệm kiểm tra thêm men gan, chức năng thận, đông máu, bilirubin, protein máu toàn phần và NH3 máu động mạch… Kết quả là, hai trẻ này có thể bệnh lý nhẹ, không có biểu hiện bất thường về tâm thần, vận động và các cơ quan khác… Các bác sĩ hẹn gia đình kiểm tra lại sau hai tháng, đồng thời dặn dò gia đình nếu phát hiện có dấu hiệu bất thường nào khác như bỏ bú, lơ mơ, co giật … thì quay lại bệnh viện gấp để được thăm khám và điều trị kịp thời. Do chỉ sử dụng một mẫu máu khô (một giọt máu) để xét nghiệm 33 bệnh lý nên quy trình công việc phải phối hợp chặt chẽ, từ khâu tư vấn, lấy mẫu, vận chuyển, bảo quản mẫu, xử lý mẫu, xét nghiệm và phân tích kết quả. Tại mỗi khâu phải thực hiện chặt chẽ, đúng quy trình để đảm bảo kết quả luôn chính xác. Khoa Xét nghiệm – Di truyền học của Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ có 25 nhân viên, trong đó có 01 Thạc sỹ - bác sỹ chuyên khoa di truyền học, 02 Bác sĩ, 03 Thạc sỹ sinh học và các kỹ thuật viên xét nghiệm khác. Với nhân sự và cơ sở vật chất hiện nay, bước đầu đã đáp ứng được nhu cầu để triển khai xét nghiệm sàng lọc 33 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.